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El Uso de Pruebas Genéticas para Predecir Enfermedades: Implicaciones Éticas, Legales, y Sociales (IELS)

Linda MacDonald Glenn

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El uso de pruebas genéticas para predecir enfermedades puede ser útil para los individuos y para algunas familias, pero plantea preguntas de tipo ético, legal y social. Por ejemplo:

  • ¿Conoce uno sus derechos a la privacidad cuando se trata de pruebas genéticas?
  • ¿Tiene un doctor derecho a compartir la información de una persona con la familia de aquella?
  • ¿Permitiría usted que a a un niño le hicieran pruebas genéticas?
  • ¿Usaría usted las pruebas genéticas para escoger un embrión?

June 2009

El Proyecto de Genoma Humano permitió comprender la genómica.
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Un niño con síndrome de Down muestra puntos blancos en el iris, conocidos como Puntos de Brushfield. Hay pruebas que se pueden hacer para determinar una predisposición al síndrome. Fuente: Wikimedia Commons.

¿Cambiará su vida en forma positiva una prueba genética? Las Pruebas Genéticas de Predicción (PGP) utilizan una prueba genética para predecir el riesgo futuro de enfermedad. Aunque las PGP surgieron del mapeo del genoma humano y son relativamente nuevas, han emergido rápidamente como una tecnología que conlleva muchos beneficios, aunque también muchos riesgos. Hay considerable debate alrededor de las implicaciones éticas y morales con respecto a las personas que se han sometido a las pruebas genéticas de predicción.

Una forma recesiva conectada con X quiere decir que el rasgo heredado afecta en forma casi exclusiva a los machos.

Las PGP se utilizan comúnmente en las siguientes circunstancias:

  • pruebas de portador,1 las cuales identifican a las personas con una mutación genética para un desorden heredado en forma autosoma recesiva2 o recesiva conectada con X3;
  • diagnóstico prenatal, en el cual una prueba determina si un feto padece de un desorden en particular4; y,
  • pruebas de predicción, las cuales se ofrecen a las personas sin síntomas quienes, basadas en su historia familiar, están en alto grado de riesgo de desarrollar un desorden.

Cada una de estas circunstancias conlleva un conjunto particular de implicaciones éticas, legarles o sociales, dependiendo del raciocinio utilizado para llevar a cabo las pruebas. Por ejemplo:

  • ¿Para fines médicos, es la prueba diagnóstica, o de predicción con un tratamiento?
  • ¿Está la persona haciéndose la prueba por razones personales para tomar decisiones? Es decir, ¿la prueba es de predicción, sin ningún tratamiento, portador, o prenatal?
Los resultados genéticos están directamente relacionados con la identidad de un individuo.

En cualquier circunstancia, la privacidad y la confidencialidad son críticas puesto que los resultados genéticos están directamente relacionados con la identidad de un individuo.5 La confidencialidad no es tan solo un asunto de atención médica sino que es también esencial para prevenir la discriminación genética en la cobertura de seguros de salud y en el trabajo. La información proveniente de una prueba genética puede afectar a una familia entera. Si el desorden es dominante desde un punto de vista genético, o si es portado por un individuo, los padres, hijos, hermanos, hermanas, e incluso los parientes lejanos de esa persona podrían también verse afectados. Las preguntas que pueden surgir son:

  • ¿Debería informarse a los familiares acerca de los resultados de la prueba?
  • ¿El individuo que ha sido diagnosticado con el desorden genético debería informar a su familia que podrían correr riesgo?
  • ¿O bien, el médico que ha diagnosticado al paciente debería informar a la familia acerca del desorden y recomendar que se sometan a la prueba?

Más aun, una persona podría tomar decisiones de que alterarían su vida, basada en los resultados de una prueba genética.6

La historia familiar sirve como guía para las pruebas genéticas.

La divulgación de los resultados de las pruebas genéticas puede ser crítica para todos los aspectos de la vida de un individuo. Cuando, a través de una historia familiar se identifica a un individuo como alguien que está bajo riesgo de una condición heredada, puede que haya una prueba genética disponible para clarificar sus probabilidades de desarrollar esa enfermedad; además, los resultados de las pruebas genéticas pueden también revelar información referente al riesgo de enfermedad para otros miembros biológicos de la familia.

Marybeth: un studio de caso

A los 37 año, Marybeth está en su primer trimestre de embarazo de su segundo niño. Ella le cuenta a su médico que ha tenido varios hermanos menores con retardo mental severo y con impedimentos físicos, que murieron poco antes de que ella naciera. Avergonzada, la madre de Marybeth le dijo que la muerte de su hermano menor había sido causada por lesiones debidas a una falta de oxigeno cuando él nació. Marybeth tiene una hija saludable de cuatro años.

La CVS (por sus siglas en inglés) es una prueba prenatal para detector anormalidades cromosómicas y genéticas.

Marybeth decide hacerse la prueba genética, y se halla que es portadora de la mutación gen X frágil (una mutación genética asociada con retardo mental y problemas de desarrollo). Ella decide hacerse una muestra de la vellosidad coriónica (CVS, por sus siglas en inglés), y los resultados muestran que su feto es un niño que no ha heredado la mutación gen X frágil. En su visita de seguimiento ella le dice al clínico ella sabe que es probable que su madre sea portadora de esta condición, y que su prima Jillian puede ser portadora.

Los consejeros genéticos le pueden ayudar a tomar decisiones bien fundadas.

En esta situación, la identificación de Marybeth como portadora de la mutación gen X frágil, significa que otros miembros de la familia materna tales como la madre, la hermana, las tías y tíos maternos, y los primos maternos, podrían también ser portadores de esta mutación genética, al igual que su propia hija. Esto plantea el problema de quien debería aconsejar al paciente y/o a la familia, y de cómo debería aconsejarse al paciente y/o familia. Aunque pueda que el doctor de Marybeth esté informado acerca de ella, de su familia, de sus antecedentes socio-económicos, de sus actitudes personales, puede que él/ella no sea la persona adecuada para dar consejo genético. Los médicos de familia a menudo escogen referir a sus pacientes a un genetista profesional, debido al tiempo que es necesario para familiarizarse con los aspectos relevantes del desorden, hacer pruebas, manejarlo, y proveer servicios de apoyo psicosocial, específicos para la enfermedad.

¿Le permitiría usted a su hijo que se sometiera a una prueba genética?

Además, Marybeth ha dicho que ella quisiera que se le hiciera la prueba a su hija de cuatro años, lo cual plantea el problema de si a los niños se les debería o no someter a pruebas para determinar si son portadores. Los éticos argumentan que las pruebas a los portadores potenciales afectan las perspectivas futuras de reproducción de un niño. Por lo tanto, la decisión debería ser hecha por el niño cuando llegue a su edad reproductora. Esta opinión está basada en el principio ético básico de consentimiento informado, el cual plantea que un individuo puede dar su consentimiento libre y voluntario para que se le haga una prueba, sin presión externa. Esto es, después de haber sido informado de los beneficios, riesgos, procedimientos, y otra información pertinente relacionada con la prueba de portador.

Además, se argumenta que las pruebas de portador hechas durante la infancia también le niegan la confidencialidad al niño, un derecho que el/ella tendría si la prueba le fuera hecha cuando fuera adulto/a. Por otra parte, en un estudio hecho en los Estados Unidos, la mayoría de los padres de individuos con síndrome X frágil querían que sus hijos supieran el riesgo genético antes de volverse sexualmente activos, y/o que pudieran casarse siendo conscientes de su estado de portadores.7 Estos padres también argumentaron que el hacer la prueba de portador durante la infancia le podría ayudar al niño a adaptarse en forma lenta al conocimiento de ser portador, mientras que el recibir la información más tarde podría ser más impactante.8

¿Cuáles fueron las alternativas para Marybeth?

  • Marybeth escogió hacerse la CVS, la cual es un tipo de prueba genética prenatal. Si el feto de Marybeth hubiera sido diagnosticado con la mutación Frágil X, Marybeth hubiera podido escoger terminar el embarazo. Sin embargo, si Marybeth estuviera en contra del aborto, esto hubiera creado un dilema ético.
  • Ahora que Marybeth sabe que es portadora de la mutación de gen X Frágil, ella podría escoger someterse al diagnostico genético preimplantación (DGP), la forma más temprana de diagnostico prenatal.

DGP: Las pruebas de embriones en estado temprano

Con la fertilización in vitro muchas parejas escogen hacerse la prueba antes de la implantación.

El diagnóstico genético preimplantación (DGP) es una prueba para los embriones en estado temprano, producidos a través de la fertilización in vitro (FIV), para detectar la presencia de una variedad de condiciones. Se extrae una célula del embrión en su estado de ocho células (lo cual no le hace daño al embrión) y se analiza genéticamente. El DGP le permite a las parejas que están en riesgo de pasar una enfermedad genética seria, reducir el riesgo de seleccionar un embrión que tendría una enfermedad genética seria para implantarlo en el útero de una mujer, y permitirle desarrollarse en un niño recién nacido. El DGP no puede asegurar que un embrión esté libe de todo desorden genético; solo puede ver aquellos desordenes genéticos de los cuales estamos al tanto en la actualidad.

Sin embargo, al DGP no le falta controversia. Aquellos que se oponen a la destrucción de los embriones humanos en general están necesariamente opuestos al DGP; sin embargo, para algunos, el DGP es preferible a terminar un embarazo que ya está en curso. Otras críticas del DGP incluyen que puede ser considerado como una tecnología eugenésica; que el DGP será usado para seleccionar un hijo de un sexo preferido, o para seleccionar la estética de un futuro hijo o sus características comportamentales, o peor, para ayudar a crear una “super raza”. Algunos grupos han abogado por restricciones del DGP tales como:

  • Limitar las pruebas genéticas de los embriones a aquellas condiciones que terminan en muerte temprana y dolorosa del niño, tal como anencefalia, Tay Sachs, y Enfermedad de Lech Nyan.
  • Prohibir eugenesias negativas en el caso de todas las demás condiciones genéticas.
  • Prohibir el uso del DGP para seleccionar características no relacionadas con enfermedad, tales como altura, peso, inteligencia, rasgos de personalidad, comportamiento, o sexo.
La exploración obligatoria conlleva muchas inquietudes éticas.

Sin embargo, tales restricciones están inevitablemente entremezcladas con la cuestión del libre albedrio y de la autonomía sobre el cuerpo propio y sobre la prole propia. ¿Deberían éstas cuestiones permanecer como escogencias del individuo? O bien, ¿éstas se elevan al nivel de requerir interferencia o normas gubernamentales para el bienestar común de la sociedad? Por ejemplo, si se desarrolla una terapia que podría prevenir la fibrosis cística, ¿sería razonable requerir que una mujer embarazada con historia familiar de fibrosis cística se sometiera a una prueba genética? Porque el derecho de tener hijos ha sido protegido legalmente por la Constitución de los Estados Unidos, y cualquier prueba que sea ordenada por el gobierno podría ser vista como un impacto sobre la libertad de procrear, y una imposición de un peso injusto sobre la mujer. La exploración obligatoria haría que los individuos conocieran cosas acerca de si mismos que tal vez no hubieran querido saber, y podría atentar contra su seguridad económica al ponerlos en riesgo de estigmatización social, al igual que de discriminación laboral y de seguros. Tal mandato en últimas podría tener un efecto alarmante sobre el ejercicio de la libertad para procrear.9

Sin embargo, la educación obligatoria acerca de genética básica, y los servicios gratis de exploración disponibles, podrían ofrecer un medio para promover nacimientos saludables sin sacrificar la libertad personal, y permitir al mismo tiempo la escogencia informada y el cumplimiento de los objetivos gubernamentales.10

Otras pruebas de predicción

En el caso de pruebas a individuos asintomáticos, los beneficios de algunas pruebas genéticas de predicción pueden ser sustanciales. Dos ejemplos:

  • Primero, las pruebas exploratorias de anemia de células falciformes a recién nacidos que parecen saludables permiten la administración de antibióticos profilácticos, los cuales reducen en forma significativa la mortalidad infantil.
  • Segundo, al hacérsele pruebas de exploración de fenilcetonuria a infantes asintomáticos, se les puede poner bajo una dieta baja en fenilalanina, la cual previene el retardo mental. En estos ejemplos, la exactitud técnica de estas pruebas es bastante certera y el tratamiento puede ser administrado, o una acción preventiva puede ser iniciada para prevenir daño.11

Daño potencial de las pruebas genéticas

Algunas pruebas genéticas no hacen predicciones acertadas de enfermedades futuras.

Sin embargo, dado que se han inventado relativamente pocas intervenciones para mejorar el desenlace de la mayoría de los desordenes genéticos, el daño potencial puede ser sustancial. Algunas pruebas genéticas no hacen predicciones acertadas de enfermedades futuras. Como resultado, puede que alguna gente escoja omitir la prueba; otra se somete a la prueba pese a la incertidumbre de los resultados. Otra se hace la prueba tal vez sin prever las repercusiones de lo que es recibir un resultado positivo para una afección que en la actualidad es intratable, tal como corea de Huntington. Otras personas que reciben un resultado negativo para una enfermedad compleja común (por ejemplo una forma particular de cáncer de colon llamado poliposis adenomatosa familiar) pueden no entender que de todas maneras tienen el riesgo de la enfermedad. La Academia Americana de Médicos de Familia (American Academy of Family Physicians) ha recomendado pautas especificas para cuando se discute y se obtiene consentimiento informado para pruebas genéticas de predicción, incluyendo:

  • Obtener una historia familiar exacta y confirmar el diagnóstico antes de hacer la prueba.

  • Proveer información acerca de la historia natural de la afección y del propósito de la prueba.

  • Discutir el valor de predicción de la prueba, la exactitud técnica de la prueba, y el significado de un resultado positivo o negativo.

Infórmese antes de proceder con una prueba.
  • Explorar los motives del paciente para someterse a la prueba, el impacto potencial de hacerle la prueba a los familiares, y el riesgo de pasarle una mutación a un hijo.

  • Discutir el riesgo potencial para el paciente y la familia de angustia psicosocial, aun en el caso de no encontrar ninguna mutación

  • Discutir problemas referentes a la confidencialidad y al riesgo de desempleo y de discriminación de seguros.12

Bajo la ley HIPAA (por sus siglas en inglés) uno puede especificar las condiciones de acceso a su historial médico.

La promulgación en 1996 de la ley llamada Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) (Ley sobre la Transferencia y Responsabilidad del Seguro de Salud) ha ayudado en tanto que especifica explícitamente que un diagnóstico genético pre sintomático no califica como una condición pre existente, por lo tanto ofrece un cierto grado de protección para algunos pacientes que quieren pruebas pre sintomáticas. Sin embargo, la HIPAA no prohíbe otras prácticas discriminatorias tales como pruebas obligatorias, revelar información genética a terceras partes, y aumentar las primas o fijar topes máximos para los seguros, si es que estas condiciones se aplican uniformemente a todas las personas inscritas en el plan.13

En cuanto al desempleo, en la actualidad los Estados Unidos no tienen una ley nacional que prohíba el uso de pruebas genéticas para decidir la elegibilidad de empleo, pero una serie de leyes federales y estatales han creado alguna protección para la información genética de los empleados.14 Hoy en día, la mayoría de los estados han promulgado leyes que prohíben la discriminación genética en el trabajo y en la obtención de seguros de salud. Hay legislación pendiente en el Congreso de los Estados Unidos que propone proteger a los trabajadores en todas las industrias de la discriminación basada en información genética; la legislación limitaría la forma en que los empleadores y las organizaciones (tales como sindicatos y comités laborales) podrían usar la información genética al contratar y tomar otras decisiones de empleo.15

Conclusión

A medida que mejore la exactitud técnica de estas pruebas genéticas de predicción, y que las pruebas se vuelvan más ampliamente disponibles, el reconocimiento de las limitaciones de las pruebas genéticas de predicción, al igual que las inquietudes éticas en cuanto al uso y mal uso de esta tecnología, deben ser consideradas por los pacientes, médicos y funcionarios que establecen políticas.

Linda MacDonald Glenn, J.D., L.L.M.(en Ética Biomédica (Biomedical Ethics), de la Universidad de McGill) es una educadora y consultora en ética del cuidado de la salud. Completó una beca de investigación (fellowship) con la Asociación Americana de Medicina (American Medical Association) en el Instituto de Ética (Ethics Institute), en donde su investigación comprende los impactos legales, éticos y sociales de las tecnologías emergentes y las nociones en desarrollo de la individualidad. Antes de volver al ambiente académico, trabajó como consultora y abogada litigante con énfasis en la defensa de los derechos de los pacientes, problemas bioéticos y biotécnicos, decisiones acerca del fin de la vida, derechos de reproducción, genética, asuntos de paternidad y biología “naturaleza versus crianza” , y cuestiones sobre derechos de los animales; fue la abogada principal en varios casos legales a la vanguardia en bioética. Ella ha asesorado a líderes y agencias gubernamentales, y ha publicado numerosos artículos en revistas profesionales, y libros. Glenn ha enseñado en la Facultad de Enfermería de la Universidad de Vermont (University of Vermont School of Nursing), la Escuela de Medicina de Wisconsin (Medical College of Wisconsin), y la Escuela de Medicina de Chicago, de la Universidad de Illinois (University of Illinois at Chicago College of Medicine), y ha dado charlas a grupos de profesionales públicos y privados a nivel internacional. La Dra. Glenn trabaja en la actualidad en el Instituto Alden March de Bioética (Alden March Bioethics Institute) en Albany, NY. Puede leer más acerca de su formación y experiencia en http://www.biomedlaw.com

El Uso de Pruebas Genéticas para Predecir Enfermedades: Implicaciones Éticas, Legales, y Sociales (IELS)

Estas referencias están en inglés. Las referencias no han sido traducidas al español dado que la mayoría de los artículos citan fuentes en el idioma inglés.

  1. From the Boston Children’s Hospital web site, Genetic Testing page, www.childrenshospital.org/az/Site951/mainpageS951P0.html (accessed November 19, 2007). May 22, 2010 No longer available.
  2. A genetic carrier is an individual who is heterozygous for a recessive gene that predisposes for a hereditary disease. Autosomal recessive inheritance is seen in conditions where both parents are asymptomatic heterozygotes (carriers) meaning they only have one changed gene; typically males and females are equally affected and the inherited condition appears in one generation (siblings) but not their parents or offspring (‘horizontal inheritance’). This means that two carrier parents have a 1 in 4 (or 25%) chance of having an affected child. See http://www.hopkinsmedicine.org/greenbergcenter/tutorial.htm 9/9/09: No longer available.
  3. See http://www.hopkinsmedicine.org/greenbergcenter/tutorial.htm 9/9/09: No longer available.
  4. Pagon, R.A. July 1, 2005.Genetic Testing: When to Test, When to Refer, American Family Physician, 72 (1).
  5. http://www.actionbioscience.org/genomic/bereano.html
  6. Grady, C. 1999. Ethics and Genetic Testing. Adv. Intern. Med. 44: 389–411.
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  8. McConkie-Rosell, A., G. A. Spiridigliozzi, and K. Rounds.1999. Parental attitudes regarding carrier testing in children at risk for fragile X syndrome. Am. J. Med. Gen.; 82: 206–211.
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  12. White, M. T, K. Callif-Daily, and J. Donnelly. September 1, 1999. Genetic testing for disease susceptibility: social, ethical, and legal issues for family physician. 60: 3, available at http://www.aafp.org/afp/990901ap/contents.html (last accessed Aug 26, 2007).
  13. Id.
  14. Lorenz, E. 2006. Predictive testing in the workplace-could the German model serve as a blueprint for uniform legislation in the United States? 7 North Carolina Journal of Law & Technology. 487, available at http://www.ncjolt.org/content/view/47/62/.
  15. Id.

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